几年前，小朱尼厄斯·诺丁汉(Junius Nottingham Jr.)与老婆、女儿和女儿杰里米(Jeremy)沿途在佛罗里达度假。杰里米28岁，身高尚过6英尺，身段健壮。他奴婢父亲过问端正部门，并在联邦机构责任，包括好意思国特勤局(U.S. Secret Service)。
“杰里米告诉我老婆，当他排便时，他会流好多血，”诺丁汉回忆谈。“于是我老婆说，‘可能是。当你回到阿拉巴马州伯明翰的时辰，去望望你的大夫。”
他女儿这样作念了，接下来发生的事情让他的家东谈主措手不足。
诺丁汉说:“杰里米且归的第二天，咱们接到一个电话，说杰里米得了第四期。”“我和老婆面面相看，好像在说，“天啊，这是怎样了呢”
他们不知谈的是，诺丁汉家眷的成员有一种基因变异，使他们患结肠癌和其他类型的风险很高。癌症是好意思国第二大概死原因，简单10%的癌症被以为是来自于增加风险的遗传基因突变。
各人说，好意思国少见百万东谈主捎带一种基因变异，这增加了他们患癌症的风险。他们中的绝大多数东谈主齐不知谈。
2023年2月20日，在农历二月二即将到来之际，各地举办丰富民俗活动迎接“龙抬头”。
如实，因为知谈我方患某些癌症风险较高的东谈主不错选拔活动，比如进行更频繁的筛查测试，如结肠镜检查和乳房x光检查，甚而进行留心性手术。
zh皇冠信用盘怎么开皇冠客服飞机：@seo3687一种浅薄、相对低廉的血液检查当前不错检查几十种与不同类型癌症关系的基因——乳腺癌、卵巢癌、结肠癌、胰腺癌、胃癌、前线腺癌等等。
但各人暗示，大多数应该接管这种遗传性癌症风险基因筛查的东谈主却从未传说过。
“这是一个惊东谈主的科学向上。缺憾的是，它莫得被平庸使用，东谈主们莫得充分知晓到它的影响，”达纳-法伯癌症规划所的萨普纳·辛加尔说。
“难以下咽的苦药”
欧洲杯百度百科举例，诺丁汉的母亲和祖母齐死于卵巢癌。但直到他的女儿杰里米被会诊出患有结肠癌时，大夫才提倡对他的家东谈主进行基因筛查。
咱们被见知，咱们齐必须接管林奇抽象症的检测，”诺丁汉说。“我这辈子从没传说过林奇抽象症。”
林奇抽象症是一种遗传性遗传病，有高达80%的几率罹患结直肠癌，其他器官的癌症风险也会增加。
“这相称关键，”一个名为FORCE(直面咱们的癌症风险)的组织讲求各人策略的副总裁丽莎·施拉格(Lisa Schlager)说，尤其是磋议到有若干东谈主可能捎带与该抽象征关系的基因突变。“每300名好意思国东谈主中就有1东谈主患有此病。”
她指出，与乳腺癌和卵巢癌关系的两种基因BRCA1和BRCA2的致癌变异比拟，林奇抽象征更为常见，这两种基因也曾引起了越过多的公众暖和。
举例，2013年，女演员安吉丽娜·朱莉(Angelina Jolie)公开了她家眷的BRCA1基因突变，并决定进行留心性乳房切除术以镌汰癌症风险。
与其他类型癌症关系的基因还莫得被平庸宣传。
施拉格说:“连年来，咱们发现存好多好多其他的突变会增加患癌症的风险。”他补充说，简单有24种基因与癌症关系的突变“越过广大”。
在他女儿被会诊出癌症后，诺丁汉接管了检查，得知他患有Lynch抽象征突变，可能是遗传自他母亲。
诺丁汉说:“我女儿有林奇抽象症，是我传染给他的。”“这是难以下咽的苦药。”
领有这种基因变异意味着他患癌症的风险也很高。他的大夫坚合手要他作念结肠镜检查。诺丁汉还紧记刚从麻醉状况中苏醒时的迷雾。
“我试着醒来，布朗大夫说，‘你得了癌症——你必须作念手术，’”诺丁汉回忆说，他不敢确信我方也得了结肠癌。“我思，‘这是一场恶梦。’”你知谈，我走到外面，告诉我的老婆，咱们的生涯再一次坍弛了。”
贴心客服“测试严重不足。”
十年前，遗传癌症风险的基因筛查要破耗数千好意思元。因此，大夫对谁被转介进行这项测试更有取舍性。但是，连年来，老本也曾大幅着落。
“这个价钱要合理得多，”MedStar Georgetown大学病院的遗传酌量师塔拉·比亚吉(Tara Biagi)说。
她解说说，如今，莫得保障的东谈主的自付用度可能在250好意思元傍边，“而不是往常的4000好意思元。”有保障的东谈主可能不支付任何用度，或者只支付部分用度。
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检测也提供了更多的信息，因为实验室当前不错一次检查多数与癌症关系的基因。
医疗保障公司也曾放宽了对这类检测的承保对象的边界，这意味着比以往任何时辰齐有更多的东谈主有契机进行检测。
尽管如斯，范德比尔特大学医学中心的临床遗传学家图亚·帕尔博士说:“大多数应该作念基因检测的东谈主齐莫得作念。”
沙巴骰宝她说，BRCA1和BRCA2基因的发现已历程去了简单30年，“咱们仍然只发现了一小部分有风险的好意思国成年东谈主。”许多有风险的东谈主仍然身份不解。”
斯坦福大学(Stanford University)癌症大夫库里安(Allison Kurian)说，规划东谈主员揣摸，好意思国约有5%的东谈主患有一种已知的基因突变，这种突变会显赫增加患癌症的风险。
与朱尼厄斯诺丁汉一样，那些知谈我方有癌症关系突变的东谈主平时有一个患有癌症的亲戚，他们接管了基因检测，然后告诉家庭成员他们也应该接管检测。
问题是，大多数被会诊为癌症的东谈主从未接管过检查。
库里安和一些共事最近作念了一项规划，探问了乔治亚州和加利福尼亚州100多万被会诊患有癌症的东谈主。只消6.8%的东谈主接管了与癌症关系的遗传变异检测——库里安说这确实让她难以确信。
“因为咱们作念了这项规划，我知谈数据是准确的，”库里安说。“只是，不幸的是，测试严重不足。”
要是大夫们受命最新的各人指南，他们就会为总计卵巢癌、胰腺癌、调整性前线腺癌和男性乳腺癌患者提供检测。他们会磋议把它提供给总计结肠癌或乳腺癌患者。但是，库里安的规划发现，只消不到一半的卵巢癌患者接管了这项检测。
最近的一项规划着眼于，要是大夫对每个癌症患者进行基因检测，会发现若干例遗传性癌症抽象征。规划东谈主员对近3000名患有多样实体瘤的患者进行了测试，不管他们的年级或家眷史怎样。
凤凰城梅奥诊所的朱厄尔·萨马德尔博士说:“近八分之一的患者有癌症易感基因。”
他说，除了教导家庭成员他们可能有风险除外，了解这些信息平时有助于东谈主们为我方的癌症取舍最好调治时局。
举例，要是别称患者得知我方的BRCA1或BRCA2基因发生了突变，她可能会取舍双侧乳房切除术，而不单是是进行乳房肿瘤切除术。
“大夫们对此并不认可”
当被问及为什么很少有东谈主接管检测时，规划东谈主员和患者齐暗示，许多癌症大夫不熟识遗传风险的最新规划，或者他们不知谈检测老本也曾着落。
“这在主要的癌症中心不是问题。但大多数东谈主在较小的或区域中心接管调治，这些大夫不了解这少许，也莫得知晓到这少许，”患有BRCA2突变的胰腺癌永远幸存者David Dessert说。
Samadder说，即使在大型医疗中心，也不是每个卵巢癌患者齐会接管遗传酌量，尽管国度指引狡计也曾现实多年。
磋议进行基因检测或赢得结肠癌或胰腺癌圆善家眷史的胃肠病学家的数目“远远低于应有的水平，”Syngal说。“东谈主们的知晓仍然很低。”另一个问题是，患者或他们的支属不知谈应该条目大夫进行这项检测。
有些东谈主甚而莫得知晓到他们有癌症家眷史，因为往常几代东谈主频频对癌症守秘。
皇冠博彩网址“你不思在家里辩驳癌症。你甚而齐不思提到‘c’这个词，”好意思国医学遗传学和基因组学学院院长苏珊·克鲁格曼博士说。因此，他们的后代可能不知谈:他们有卵巢吗?他们得过子宫颈癌吗?”
还有一个事实是，包括一些大夫在内的东谈主们可能莫得知晓到遗传性癌症抽象征会增增多个器官患癌症的风险。
举例，朱尼厄斯·诺丁汉(Junius Nottingham)不知谈女性支属患卵巢癌意味着他患结肠癌的风险可能更高。
克鲁格曼最近看到一个几十年前患有子宫癌的病东谈主。阿谁病东谈主当前得了直肠癌。
“要是有东谈方针过她，甚而是她的内科大夫说，‘嘿，你49岁时得了子宫癌。你应该望望遗传学。你应该作念检查，咱们可能会更早发现直肠癌，”克鲁格曼说，因为要是这个病东谈主患有林奇抽象征，她会频频作念结肠镜检查。
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不幸的是，他的女儿杰里米的癌症更严重，最终化疗无效。他于2021年11月死一火。
饱受悲哀之苦的诺丁汉当前正尽其所能提能手们对遗传性癌症风险的知晓，试图让其他东谈主免受他每天齐要承受的灾祸。
网络博彩游戏平台信誉排行榜“要是你的家眷中有任何癌症病史，”诺丁汉说，“那就去作念基因检测。
起首：npr
